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ASCO 2011报道：Alsop等的一项研究报告表明， BRCA1/2致病突变在侵袭性卵巢癌中常见，其与患者总生存改善和全身化疗有效有关。由于BRCA突变状态对预后和临床治疗有重要意义，因此所有卵巢癌患者应接受BRCA检测。 研究者从参加澳大利亚卵巢癌研究（该研究纳入2002年至2006年接受卵巢癌手术的女性）队列中确定受试者，其中被诊断为侵袭性卵巢癌、腹膜肿瘤或输卵管癌的女性适合进行BRCA1/2基因分型，粘液性肿瘤患者未接受分析。研究者采用基因测序和多重连接探针扩增进行BRCA1和BRCA2分析，并将生殖细胞系特征与肿瘤特征、临床反应，以及可能的一级亲属家族史（包括早发性乳腺癌）相关联。
结果显示，研究者在这一队列中鉴别出134例生殖细胞系致病突变，在澳大利亚卵巢癌人群中总突变频率为13.3%。113例（84%）突变与肿瘤为浆液性相关。57%的突变携带者没有家族证据。突变携带者对初始铂类治疗的反应优于未携带者（＞6个月的无进展生存：87.4% 对 68.4%），复发后用铂类治疗有效（86%初次铂类治疗后＜6个月复发的突变阳性者对二次铂类治疗有应答，相比之下突变阴性者为60%）。
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