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表8-5-3 自身免疫性溶血性贫血的诊断依据

注 *冷凝集素综合征 @阵发性冷性血红蛋白尿
 

（四）阵发性睡眠性血红蛋白尿

1．概述 阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnoctural hemoglobinurea, PNH）是唯一的获得性的红细胞膜缺陷所致的溶血病。已证明本病为造血干细胞的糖化磷脂酰肌醇-锚（GPI-A）基因突变，导致GPI-锚磷脂合成障碍而致的造血系统的良性克隆性疾病。多种调节细胞对补体敏感性的蛋白（如CD59、CD55）都属于GPI锚连接蛋白，需GPI锚磷脂才能连接于细胞膜上。PNH时，由于GPI-锚磷脂缺乏，CD59和CD55等补体调节蛋白不能连接于细胞膜上，使细胞对补体的敏感性增加。这种补体敏感的异常细胞不断增殖、分化，形成一定数量的细胞群时即发病，表现为血管内溶血。由于是干细胞的病变，同时影响到粒细胞和血小板，常见全血细胞减少。根据对补体的敏感性，PNH细胞分为三型：Ⅰ型对补体的敏感性正常；Ⅱ型对补体中度敏感；Ⅲ型对补体高度敏感。补体敏感细胞的多少决定了临床表现的差异和血红蛋白尿的发作频率。

2．临床特征 主要的临床表现有：

①慢性溶血性贫血，其中半数患者有肝或/和脾肿大。
②特征性的、间歇性发作的睡眠后血红蛋白尿，从隐血阳性尿到酱油色尿不等，重者伴胸骨后疼痛、腰腹疼痛和发热；但是，只有不到1/4的PNH患者有此种表现。很多因素可诱发血红蛋白尿，如感染、月经、手术、输血、应激和某些药物。
③主要累及静脉系统的血栓形成，包括肝静脉、肠系膜静脉、门静脉、脾静脉和脑静脉及肢体静脉等，并引起相应的临床表现；剧烈腹痛、肝脏迅速涨大、腹水和黄疸是门静脉系统血栓形成的表现，严重者死亡。在此之前，常有溶血发作。
④感染和出血；严重出血是本病致死的另一个主要的原因。

实验室检查与诊断

3．实验室检查 包括：

①血象改变是几乎所有患者有贫血，多数Hb<60g/L，通常是大细胞性的，如尿中铁丢失过多，可呈小细胞性贫血；可见有核细胞和红细胞碎片；粒细胞通常减少，血小板多为中度至重度减少，半数患者为全血细胞减少。
②半数以上的骨髓三系细胞增生活跃，尤以红系造血旺盛为特征；不同穿刺部位增生程度明显差异，可呈增生低下；血红蛋白尿导致机体缺铁时，可见细胞内外铁减少。
③尿含铁血黄素试验阳性。