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相关研究显示，众多心血管疾病的发病不仅与生活方式和环境因素相关，而且与遗传因素（即基因的突变或异常）密切相关。其中，心肌病、心脏离子通道病以及家族性胸主动脉疾病等高危遗传性心血管病能导致不可预测的猝死，危害极大。但对于这类疾病的早期诊断和治疗一直是医学界的一大难题。
目前，武汉协和医院心内科与苏州生物医药创新中心合作，已率先开展10余种高危遗传性心血管病近80个基因突变位点的检测，取得良好效果。基因诊断这一新技术，势必成为破解高危心血管病遗传密码的“利器”，为这类患者的康复和诊治带来希望的曙光。
高危遗传性心血管病是一类具有高猝死率及遗传特征的心血管疾病的统称，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病，Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、马凡综合征、洛伊第兹综合征、家族性胸主动脉夹层/动脉瘤等。基因诊断是利用基因检测技术，来诊断患者及其直系亲属是否携带有引起遗传性疾病的突变基因。通过基因诊断，可以早期确诊疾病，指导临床治疗。
如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建议相关直系亲属进行高危遗传性心血管病基因诊断，以评估患类似心血管疾病的风险，并早预防、早治疗，避免危险情况的发生。如患者高度怀疑为上述高危遗传性心血管病，但确诊存在困难时，也可考虑进行基因诊断辅助病情的评估。
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