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7） 2A型进行性肌阵挛性癫痫（EPM2A） EPM2A基因突变，编码laforin蛋白－糖原代谢调节的磷酸酶； 8）肝豆状核变性病（Wilson disease）可能与P类ATP酶基因突变有关； 9）肌强直性营养不良（MT ）myotonin蛋白激酶3’端CTG重复扩展； 10）家族性肌萎缩侧索硬化Cu，Zn-SOD 点突变； 11）神经纤维瘤病－2型（NF-2）merlin 编码基因缺失； 12）假肥大性肌营养不良（Duchenne，Becker）Dystrophin编码基因突变（缺失、重复）； 13）脊髓脑干性肌萎缩（SBMA）雄激素受体基因CAG三核苷酸重复扩展； 14）脆性X染色体脑发育迟缓（FXMR） 基因中CGG重复扩展，FXMR1蛋白为mRNA“伴娘”（Chaperone）蛋白。 5.脑脊液具有重要的功能：①在中枢神经系统内脑脊液循环流动，可运送营养物质至脑细胞，并带走其代谢产物。②脑脊液充满蛛网膜下腔，对脑、脊髓产生浮力，似脑的“水垫”起保护作用，可以避免震荡时对脑的冲击；在颅骨某点受到打击时，可以分散压力，避免直接冲击。③脑脊液是脑内触脑脊液神经元感受内环境变化如pH、温度、化学成分（激素，离子）等的窗口， 亦是其分泌激素的运输通道。触脑脊液神经元具有感受和分泌的功能。另一方面触脑脊液神经元的树突又感受脑脊液中温度、化学成分的变化，反馈调节下丘脑的功能。触脑脊液神经元与脑区其他神经元有突触联系，因此它将神经系统的活动与体液调节联系起来，构成脑－脑脊液的神经体液回路。④通过脑脊液循环，对调整颅内的压力有一定的作用。⑤脑脊液还是了解血脑屏障功能状况及脑部病变的“窗口”和中枢神经系统治疗用药的一个途径。 6．脑脊液的功能包括：ABCDE
A．运送营养物质，并带走其代谢产物 B．似脑的“水垫”起保护作用 C．感受内环境变化的窗口 D．调整颅内的压力 E．分泌激素的运输通道 7.神经变性及损害有其内在的生化基础，涉及的生化环节和过程正确的是：ABCD A．基因突变 B．线粒体能量代谢缺陷 C．兴奋性氨基酸释放过度 D．神经细胞凋亡 E．自由基分子生成过少 8．下列物质较难通过血脑屏障的是：AC A．蛋白质 B．脂溶性物质 C．水和气体 D．大分子及带负电荷较多的水溶性物质 E．低脂溶性分子 9．一般血液中的溶质通过屏障具有规律，以下错误的是：BDE A．被动性扩散取决于分子的大小、静水压、脂溶性和电离程度 |